Para entender mejor

Las células reproductoras humanas (espermatozoide y óvulo) contienen la información genética que se hereda de padres a hijos. Para poder dar lugar a una nueva vida, estas células han de pasar por un proceso de división llamado meiosis por medio del cual los cromosomas contenidos en ellas se dividen a la mitad, es decir, de los 46 cromosomas presentes en la célula, deben quedare solamente 23 para que en el momento de la fecundación tanto el espermatozoide como el óvulo al unirse den lugar a una nueva célula con 46 cromosomas nuevamente .
Usualmente, un óvulo tiene dos cromosomas del tipo X y el cromosoma un X y un Y. En el momento de la división meiótica el óvulo se queda con un solo cromosoma X, mientras que en el caso del espermatozoide éste puede quedarse sólo con un cromosoma Y o solo con un cromosoma del tipo X . Así, si al momento de unirse el óvulo (que conserva siempre un cromosoma X) es fecundado por un espermatozoide con cromosoma Y el resultado será un bebé varón y si es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma X darán lugar a una niña para que así, interminablemente la reproducción se perpetúe.
Es por eso que el cariotipo masculino es 46XY (por los cromosomas que definieron el sexo) y el de la mujer 46XX.

Si por alguna razón en el momento de la división celular del óvulo, los cromosomas no se separa para quedar a la mitad cuando ocurre la fecundación, el bebé puede tener dos o más cromosomas del tipo X más el cromosoma que aportó el espermatozoide que lo fecundó, dando origen a diversas variaciones tanto en el cariotipo masculino como en el femenino.

Se cree que en el caso del Síndrome 49 XXXXY un espermatozoide con un cromosoma Y fecunda a un óvulo que por una división celular incorrecta posee 3 cromosomas adicionales del tipo X . El resultado es un cariotipo masculino 49 XXXXY
(el número 49 se refiere al número “normal” de cromosomas que es de 46 más los 3 cromosomas adicionales del tipo X)