El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genética muy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY).
Se considera como una variación del Síndrome de Klinefelter (en el cual los individuos afectados poseen sólo un cromosoma adicional del tipo X -cariotipo 47XXY-), sin embargo actualmente hay criterios que lo consideran como un síndrome independiente, pues posee características específicas que son distintas a las del Síndrome de Klinefelter, si bien algunas de ellas son compartidas.
Esta alteración se presenta desde el momento mismo de la concepción y afecta aproximadamente a 1 en 85 mil nacimientos de bebés varones.
Los conceptos básicos de genética enseñan que ordinariamente el ser humano posee 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. A su vez, cada cromosoma está constituido por cientos de genes que son las unidades básicas de la herencia y determinan las características tanto físicas cómo químicas de cada persona. Los cromosomas y los genes que los constituyen se encuentran distribuidos en pares, de manera que la mayoría de los seres humanos poseen 22 pares llamados autosomas y 1 par llamado cromosomas de sexo. Este último par determina el sexo del individuo, de manera que las mujeres generalmente poseen dos cromosomas llamados “X” mientras que los varones generalmente poseen un cromosoma llamado “X” y uno llamado“Y”.
Durante el proceso de maduración tanto de los espermatozoides como de los óvulos (* ver meiosis) en ocasiones puede ocurrir que estos cromosomas no se dividan correctamente, a esto se le llama no- disyunción. Se cree que el Síndrome 49xxxxy se produce en la no- disyunción del óvulo.
Generalmente la existencia de cromosomas adicionales resulta fatal para un embrión, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas “que están de más” reduciendo así sus efectos nocivos.
La causa específica para que se produzca esta alteración es desconocida. Se considera un accidente en las células sin ningún factor que intervenga directamente, de manera que no
hay nada que los padres puedan hacer para prevenir que ocurra.
Algunas de las alteraciones que los niños con la variante 49 XXXXY comúnmente pueden presentar son: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos (*Persistencia de Conducto Arterioso es el más común), afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implatación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, *hipertelorismo, *pliegues de epicanto, * prognatismo, *ginecomastia (en ocasiones), malformaciones óseas como *fisura palatina, * sinostosis radiocubital o craneral, *genu valgum, * pie cavo, * clinodactilia,* hipotonia muscular, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados,* criptorquidia,* hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.
En cuanto al desarrollo mental, éste puede variar en distintos grados. Algunos criterios lo comparan con el alcanzado por las personas con Síndrome de Down, sin embargo cada persona es diferente y los grados de desarrollo pueden ser muy distintos. En el aspecto motriz los niños desarrollan habilidades como sentarse y caminar, sin embargo el proceso puede ser más lento debido a los problemas de bajo tono muscular.
La mejor manera de aprender sobre el Síndrome es teniendo contacto con personas y familias que viven con él, con quienes se puedan compartir experiencias reales y testimonios de vida que ayuden a brindar orientación, solidaridad y esperanza a quien lo necesite.
Este sitio ha sido creado con la finalidad de acercar a las familias de niños con estas características para compartir información y experiencias que nos ayuden a conducir a nuestros hijos por el mejor camino posible.
La investigación médica de este Síndrome está aún en desarrollo y en países como México los casos conocidos son escasos. Abrir foros en este rubro es esencial para dar los primeros pasos en la difusión de este síndrome y para formar una comunidad de padres unidos.
* VER EN GLOSARIO DE TERMINOS MEDICOS
8 comentarios:
Hola Patricia,
Felicidades por esta iniciativa, deseo que tus pretensiones se hagan realidad, por el bien de tu hijo y otros afectados de esta Variante del S.de Klinefelter.
Javier
http://eureka.ya.com/gxxy
Hola Patricia, que interesante es saber de alguien como tu hijo, te cuento que Yo tengo un hijo con 49xxxxy, el ya tiene 7 años y sus caracteristicas son muy parecidos, mi hijo se llama Diego, tiene dificultad con su lenguaje camina muy bien, y entiende todo lo que se le dice, pero aun me falta mucho por saber, sobre todo su futuro pues me dijeron que tendria problemas hormonales, mi correo es lida_gon_pa@hotmail.com puedes escribirme e intercambiar experiencias. Besos
hola soy belen y estoy estudiando magisterio de educacion especial estoy haciendo un trabajo sobre el sindrome de klinefelter y querria contactar con alguien que tenga algun caso o algo.gracias
hola......me llamo jenny me entere hace 2 semanas que mi bebesito tiene el sindrome49xxxxy mi vida ha cambiado por completo...tengo un otro hijo el major tiene 12 anos y nacio narmal .... que estrano...no? pero ya que se hace hay que aceptar la voluntad de dios ,y estoy tan contenta que gracias adios puedo encontrar a otras familias que tienen el mismo problema y de saber que estos ninos son especiales y son unos angelitos de dios. dan tanto amor y tenemos que darles muchooo amorrr ,estube muy mal cuando me dijo el pediatra de mi bebe ....pero ya tengo que luchar con mi familia para que sea siempre un bebe felizz mi marido tambiem me apoya mucho y lo asumimos y sabemos que es un fayo genetico que ni el ni yo tenemos la culpa...que dios nos ayude siempre porque como madre como sea es duro y duele mucho....jennychen_6@hotmail.com necesito saber de mas familias para intercambiar y ayudar a nuestros bebes.saludos y bendicion
hola soy elvira, tengo un sobrino que padece sindrome 49xxxxy, al cual aceptamos. queremos y amamos con todas nuestras fuezas al igual qye yo su mamita tambien ha sacado fuerzas para sacar a adelante al bebe el tiene 1 año 5 meses y aparenta un bebe de 10 meses ademas es muy listo e inteligente, nosotros somos muchos en la familia asi aue todos le enseñamos cosas como a decir mama, papa, hola sabemos que el las esta aprendiendo y que muy prontito las dira de propia voz todavia no camina pero da ya sus primeros pasos su mamita lo yeva a terapia psicomotriz y le servido mucho ademas se chupa sus deditos gordos de las manos su mamita le ha cortado su pelo a coco y parace un roro yo lo amo con toda mi alma y el me yora cuando me ve y me le escondo. el sabe hacer moneria y media y a gente que esta a su alrededor le parace un niño normal asi como a nosotros, sabemos que en un angel que diosito nos envio para unirnos aun mas de lo que ya eramos.
hola soy nancy, tengo una bebe de 2 años 5 meses esta semana me entere que sufre el sindrome klinefelter,es nuestra unica bebe y a sido muy diro para nosotros esta noticia quisieramos que las personas que ya an pasado por este mal momento nos colaboraran para tomar las cosas con mas tranquilidad.
maaleesturin5@hotmail.com
hola soy nanci tengo una niña de 6años tiene49 cromosomas y xxxxx la verdad es mi unica hija no camina por que nacio con luxacion de cadera fue operada pero si camina agarradita de la mano tiene pie cabo pero estoy luchando con las terapiaspara verla caminar.
tiene retrazo en su desarrollo parese una niña de 3 años bueno y otras percanses mas pero si habla palabras;es una niña muy querida lo amamos mucho
cualquier caso paresido i tengas alguna solucion que darle a mi hija
comunicarse
.nancy_ngr@hotmail.com
Oie, voy a tomar un pedazo de la informacion de tu blog, para ponerla en el mio sobre enfermedades raras o poco comunes.
si puedes visitalo:
http://enfermedades-raras-sk.blogspot.com/
salu2
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