Mi hijo nació en el año 2003. Tras haberse detectado un descenso en su frecuencia cardiaca unos días antes, la decisión del ginecólogo fue practicar una cesárea antes de que el evento se repitiera y tuviera consecuencias graves.
Habían transcurrido 38 semanas de gestación y realmente en ninguna de las revisiones de control había surgido ningún contratiempo excepto por aquél evento que sin duda era de preocuparse.
La intervención fue rápida y apenas había nacido mi pequeño cuando los comentarios médicos empezaron. Lo primero que dijeron fue que era muy pequeño y apenas lo revisó el pediatra lo llevó a una incubadora porque su temperatura corporal estaba descendiendo.
Luego de la cirugía el ginecólogo me informó acerca de su peso y fue algo completamente inesperado: 1 kilo con 860 gramos y 43 cms de longitud! jamás esperé un peso así, pues los ultrasonidos no revelaban tal cosa. Además, la placenta estaba completamente desgastada y el cordón umbilical medía apenas unos 30 cms de largo y su grosor no era más grande que el de un dedo meñique de un adulto promedio.
Al día siguiente me informaron que mi pequeño tenía una malformación en la uretra y que debía vigilarlo para ver si orinaba correctamente o si la orina se escapaba por la cara inferior del pene.
Aparte, según la evaluación del pediatra, el desarrollo de mi bebé no correspondía a las semanas de gestación que tenía, sino que parecía un bebé de 34 semanas o tal vez 36.
Horas después pudo regular su temperatura y respirar sin dificultad, entonces dejó la incubadora. Afortunadamente lo dieron de alta el día siguiente y pudimos ir a casa juntos.
Tres semanas más tarde le diagnosticaron reflujo gastroesofágico grado II y a los 43 dias de vida le fue encontrado un soplo cardiaco, resultado de una afección llamada persistencia del conducto arterioso. La alteración de las vías urinarias afortunadamente no tuvo mayores consecuencias.
A la edad de 3 meses se le practicaron radiografías para descartar una luxación de cadera, misma que afortunadamente no existía. Sin embargo dadas las circunstancias que se habían presentado en la salud de mi bebé en tan corto tiempo, su pediatra sugirió que lo mejor sería consultar con un genetista para ver si el origen de tantas afecciones se debía a algún factor genético.
Se le practicó un análisis de su cariotipo y fue entonces cuando se diagnosticó el síndrome 49XXXXY con una condición mosaico*. Esto quiere decir que los cromosomas se encuentran agrupados en dos formas diferentes: en algunas células existen 3 cromosomas adicionales del tipo X y en otras existen 4 cromosmas también del tipo X adicionales, lo cual conforma dos líneas celulares una 49XXXXY y otra con 50 XXXXXY además de un "fragmento" de cromosoma denominado marcador.
A partir de ese momento el panorama era un poco más claro, al menos en el sentido de saber qué pasaba con mi bebé. El siguiente paso era dar estimulación y rehabilitación física y por supuesto continuar con el tratamiento del resto de las afecciones como la del corazón y el reflujo.
Las expectativas seguían siendo inciertas, sobre todo en lo referente al desarrollo intelectual pues no sabíamos qué esperar. Con el pasar de los meses algunas cosas mejoraban y otras seguian igual. El reflujo desapareció cerca de los 9 meses pero el desarrollo psicomotor evolucionaba muy lentamente.
Logró sostener su cabeza alrededor de los 8 meses, los dientes aparecieron al cumplir un año y progresivamente alcanzaba nuevos logros. El desarrollo de su visión no era del todo satisfactorio, pues su campo visual era muy reducido y con poco alcance. Logró el sostén de cabeza alrededor de los 9 meses.
Lograr un tratamiento integral no ha sido fácil, en nuestra experiencia hemos recorrido muchos consultorios sin obtener respuestas claras y especialistas adecuados. Actualmente tiene 30 meses y asiste continuamente a terapias física, ocupacional y de lenguaje.
Logró sentarse sin apoyo a los 22 meses, aún no gatea ni camina. Maneja pocas palabras pero balbucea mucho. Es un niño muy despierto y muy atento a su entorno, siempre se interesa por las experiencias nuevas y expresa sus emociones y necesidades con mucha claridad. Reconoce a la familia y nos llama por nuestros nombres, entiende el significado de las palabras, obedece órdenes sencillas.
Hasta ahora los avances aunque lentos han sido muy satisfactorios y detrás de ellos hay mucho trabajo tanto mío como de mi hijo que es al final de cuentas, quien hace su mejor esfuerzo.
Actualmente está bajo la supervisión de un neurólogo, un médico de rehabilitación, terapia física, ocupacional y de lenguaje.
Habían transcurrido 38 semanas de gestación y realmente en ninguna de las revisiones de control había surgido ningún contratiempo excepto por aquél evento que sin duda era de preocuparse.
La intervención fue rápida y apenas había nacido mi pequeño cuando los comentarios médicos empezaron. Lo primero que dijeron fue que era muy pequeño y apenas lo revisó el pediatra lo llevó a una incubadora porque su temperatura corporal estaba descendiendo.
Luego de la cirugía el ginecólogo me informó acerca de su peso y fue algo completamente inesperado: 1 kilo con 860 gramos y 43 cms de longitud! jamás esperé un peso así, pues los ultrasonidos no revelaban tal cosa. Además, la placenta estaba completamente desgastada y el cordón umbilical medía apenas unos 30 cms de largo y su grosor no era más grande que el de un dedo meñique de un adulto promedio.
Al día siguiente me informaron que mi pequeño tenía una malformación en la uretra y que debía vigilarlo para ver si orinaba correctamente o si la orina se escapaba por la cara inferior del pene.
Aparte, según la evaluación del pediatra, el desarrollo de mi bebé no correspondía a las semanas de gestación que tenía, sino que parecía un bebé de 34 semanas o tal vez 36.
Horas después pudo regular su temperatura y respirar sin dificultad, entonces dejó la incubadora. Afortunadamente lo dieron de alta el día siguiente y pudimos ir a casa juntos.
Tres semanas más tarde le diagnosticaron reflujo gastroesofágico grado II y a los 43 dias de vida le fue encontrado un soplo cardiaco, resultado de una afección llamada persistencia del conducto arterioso. La alteración de las vías urinarias afortunadamente no tuvo mayores consecuencias.
A la edad de 3 meses se le practicaron radiografías para descartar una luxación de cadera, misma que afortunadamente no existía. Sin embargo dadas las circunstancias que se habían presentado en la salud de mi bebé en tan corto tiempo, su pediatra sugirió que lo mejor sería consultar con un genetista para ver si el origen de tantas afecciones se debía a algún factor genético.
Se le practicó un análisis de su cariotipo y fue entonces cuando se diagnosticó el síndrome 49XXXXY con una condición mosaico*. Esto quiere decir que los cromosomas se encuentran agrupados en dos formas diferentes: en algunas células existen 3 cromosomas adicionales del tipo X y en otras existen 4 cromosmas también del tipo X adicionales, lo cual conforma dos líneas celulares una 49XXXXY y otra con 50 XXXXXY además de un "fragmento" de cromosoma denominado marcador.
A partir de ese momento el panorama era un poco más claro, al menos en el sentido de saber qué pasaba con mi bebé. El siguiente paso era dar estimulación y rehabilitación física y por supuesto continuar con el tratamiento del resto de las afecciones como la del corazón y el reflujo.
Las expectativas seguían siendo inciertas, sobre todo en lo referente al desarrollo intelectual pues no sabíamos qué esperar. Con el pasar de los meses algunas cosas mejoraban y otras seguian igual. El reflujo desapareció cerca de los 9 meses pero el desarrollo psicomotor evolucionaba muy lentamente.
Logró sostener su cabeza alrededor de los 8 meses, los dientes aparecieron al cumplir un año y progresivamente alcanzaba nuevos logros. El desarrollo de su visión no era del todo satisfactorio, pues su campo visual era muy reducido y con poco alcance. Logró el sostén de cabeza alrededor de los 9 meses.
Lograr un tratamiento integral no ha sido fácil, en nuestra experiencia hemos recorrido muchos consultorios sin obtener respuestas claras y especialistas adecuados. Actualmente tiene 30 meses y asiste continuamente a terapias física, ocupacional y de lenguaje.
Logró sentarse sin apoyo a los 22 meses, aún no gatea ni camina. Maneja pocas palabras pero balbucea mucho. Es un niño muy despierto y muy atento a su entorno, siempre se interesa por las experiencias nuevas y expresa sus emociones y necesidades con mucha claridad. Reconoce a la familia y nos llama por nuestros nombres, entiende el significado de las palabras, obedece órdenes sencillas.
Hasta ahora los avances aunque lentos han sido muy satisfactorios y detrás de ellos hay mucho trabajo tanto mío como de mi hijo que es al final de cuentas, quien hace su mejor esfuerzo.
Actualmente está bajo la supervisión de un neurólogo, un médico de rehabilitación, terapia física, ocupacional y de lenguaje.
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