Un cariotipo extraordinario: Síndrome 49XXXXY

Más allá de todo diagnóstico: el amor.

2007-01-31T18:41:00.000-08:00

“Probablemente no vaya a la universidad” fue una de las primeras cosas que me dijeron cuando se confirmó el diagnóstico del estudio cromosómico, haciendo referencia a que no podía esperar que mi hijo tuviera grandes resultados a nivel cognoscitivo o intelectual.
“Debes tratarlo como si fuera un niño ciego” me dijo otro médico cuando Emiliano tenía un año de edad porque su visión parecía no estar del todo desarrollada.
Ese tipo de aseveraciones pueden hundirnos en una desesperanza muy grande si nos dejamos llevar por ellas al cien por ciento o si nos las creemos sin contrastarlas con nuestra intuición y el propio conocimiento de nuestro hijo producto de la convivencia diaria.
A veces los médicos pueden darnos su pronósticos basados en su experiencia o en el caso de este Síndrome en lo poco que ha sido registrado en investigaciones recientes y por obvias razones la escasa información que se encuentra disponible.
Como madre, puedo decir que no he perdido la esperanza y que la intuición de la que Dios nos ha dotado a todos y cada uno de sus hijos ha sido una gran guía para poder ayudar a mi hijo.
Antes de saber el diagnóstico, incluso antes de que mi bebé naciera yo sabía que “algo” en el embarazo no estaba del todo bien, no podía saber qué era exactamente pero así lo percibía. Luego, cuando él nació y las semanas transcurrían, sabía de alguna manera que además de las primeras afecciones que ya le habían diagnosticado como el reflujo y la cardiopatía había “algo más”; que los “inconvenientes” médicos no habían terminado todavía.
Sin embargo, como la mayoría de las madres, había establecido una la relación maravillosa con el bebé desde el vientre, misma que después del nacimiento se fortaleció permitiendo una comunicación muy clara y muy sensible.
Yo sabía que Emiliano me entendía perfectamente, que a pesar de la incertidumbre que trae consigo el diagnóstico de un síndrome del que se sabe poco y las perspectivas poco claras mi bebé percibía el mundo y sería capaz de desarrollar las capacidades para las que estuviera apto. Tal vez no las capacidades de todo el mundo pero ¿por qué no hacer todo lo posible por proveerlo de oportunidades para que desarrollara las propias, cualesquiera que éstas fueran?
El tiempo pasaba lento, ciertamente su desarrollo ha sido muy tardío pero los logros venían. Poco a poco avanzábamos un peldaño más y las cosas mejoraron. Su visión se desarrolló como esperábamos, ahora puede ver bien.

No tengo dudas sobre su capacidad para comprender lo que se le explica o enseña. Aprende y asimila datos, experiencias y hechos con facilidad y rapidez asombrosas. Su respuesta a ellos es excelente, se comunica bien, tiene sentido del humor, es ordenado. Entiende y sigue una rutina, obedece órdenes sencillas, hace bromas, juega, disimula, nos engaña y se divierte con eso.

En el transcurso del último año ha logrado cosas con gran velocidad. Ahora tiene tres años y es sencillamente sensacional, se ha convertido en un niño muy inquieto, juguetón, cada día es más conciente del mundo que lo rodea e interactúa con él. Es muy despierto, atento a los acontecimientos, con unas ganas por crecer y descubrirlo todo.

Su desarrollo cognitivo y psicomotor tiene un retrazo moderado según una evaluación hecha en diciembre del año 2005 del cual en algunos aspectos está más avanzado y en otros más atrasado. Es más bien un desarrollo algo desordenado.

Si bien no sabemos qué grado de madurez alcanzará, las expectativas son grandes y por supuesto el panorama es menos incierto cada vez. Sigo sin saber si podrá ir o no a la universidad pero hoy por hoy eso no me importa, lo que es valioso para mí es trabajar para que mi hijo siga creciendo y desarrollándose contento, sintiéndose aceptado y amado, disfrutando de la vida y aprovechando las oportunidades que Dios nos da para seguir creciendo juntos.

Informe médico de estudios sobre Klinefelter

2006-10-15T22:21:00.000-07:00

SINDROME DE KLINEFELTER

DRA. MIRENTXU OYARZABAL
JEFE DE LA UNIDAD DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA
HOSPITAL "VIRGEN DEL CAMINO"
PAMPLONA - IRUÑA
SINDROME DE KLINEFELTER (SK)
Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparición de más de 2 cromosomas X, ocasiona una patología que se diferencia del cuadro clásico de SK y se denomiona polisomía X del varón: 48XXY, 49XXXXY.
La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera ó segunda división meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en relación a la edad materna más avanzada.
Su frecuencia se estima en 1/1000 recién nacidos varones, pero posiblemente sea más elevada: en torno a 1/500 concepciones masculinas, y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente.
CLINICA: en general el diagnóstico es tardío, debido a la pobre expresividad clínica de este síndrome en la infancia.
Talla alta: es propia del síndrome de Klinefelter en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal de forma habitual. Las proporciones corporales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversión del cociente: segmento superior/inferior. Cuando este cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere fuertemente la existencia de un SK si se asocia a un cuadro de hipogonadismo aunque sea leve.
La velocidad de crecimiento suele aumentar a partir de los 4 – 5 años, y se adopta ya en la infancia un cierto hábito eunucoide. La edad ósea es normal ó poco retrasada, coincidiendo con el marcado retraso de otras variantes benignas de retraso puberal.
Alteraciones genitales: Los testes pequeños y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo típico pasada la adolescencia.
La presencia de criptorquídea, micropene, hipospadias etc y a veces un fenotipo peculiar, puede orientar al diagnóstico.
En la edad puberal, la atrofia testicular es un signo constante, los testes son pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo, contrastando con un desarrollo normal del pene y del relativamente normal desarrollo puberal. La histología del testículo demuestra atrofia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos.
Ginecomastia: Está presente en un elevado nº de casos (más del 60%), siendo el riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la población normal.
Desarrollo intelectual: la inteligencia en general suele ser normal, ó "bordeline", especialmente es el área verbal la más precoz y afectada, lo que condiciona dificultades de aprendizaje y en general peor rendimiento escolar.
Alteraciones hormonales: En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrópico, especialmente el nivel de FSH que se eleva de forma llamativa.
Otras alteraciones asociadas: anomalías del tracto urinario, cúbito valgo etc. (se recogen en la tabla adjunta). Especial relevancia por la ayuda que puede suponer para el pediatra, es la relativamente aumentada incidencia de incontinentia pigmenti.
Son frecuentes las asociaciones del SK con neoplasias especialmente las de células germinales mediastínicas, y con otros tumores en la edad adulta.
TRATAMIENTO: Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 años de edad ósea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos niños en los que se constata deficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor virilización, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicológicos y de personalidad.
La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.
DIAGNÓSTICO EN PEDIATRIA
Sólo el screening neonatal en recien nacidos varones para detección de cromatina de Barr en células del epitelio bucal, puede garantizar al 100% un diagnóstico y seguimiento adecuado. La presencia de cromatina de Barr, justificaría la confirmación diagnóstica con la realización de un cariotipo. Dado que este screening no está aún instaurado en nuestros hospitales, los signos de sospecha que pueden ayudar al pediatra serían:
En niños pequeños: 2 – 3 años, que presenten retraso psicomotor leve especialmente en el área de lenguaje.
Talla alta a partir de los 4 – 5 años, con cierto hábito eunucoide.
Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea etc.
Presencia de incontinentia pigmenti
Especialmente en la pubertad, la evidencia de disociación entre un aparente correcto desarrollo puberal: pene, vello pubiano etc, con un volumen testicular pequeño: 5 – 6 ml, y que además no va evolucionando de forma paralela, así como la existencia de ginecomastia.
Estos síntomas justificarían la solicitud de una sencilla determinación como es la cromatina de Barr, que de ser positiva se debe completar con la realización de un cariotipo.
EN DEFINITIVA: El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticada en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.

TABLA: CARACTERISTICAS CLÍNICAS, FRECUENCIA (%) Y ANOMALÍAS
ASOCIADAS EN EL SÍNDROME DE KLINEFELTER
Signos Mayores %
Testes pequeños 100
Gonadotropinas elevadas en la pubertad 92
Azoospermia 90
Vello pubiano disminuido 88
Talla alta con eunucoidismo 81
Retraso mental 51
Ginecomastia postpuberal 60

Anomalías asociadas
· Cubito valgo, sinostosis radiocubital, coxa valga, pectus excavatum
· Clinodactilia, cuarto metacarpiano corto
· Hipertelorismo, paladar ojival, paladar hendido, micrognatia, dismorfia y alteraciones dentales, mentón pequeño, mandíbula triangular, epicantus
· Criptorquidea, escroto bifido, hipospadias
· Distrofia muscular, fatiga, varices
· Cardiopatías congénitas, tetralogía de Fallot, enfermedad de Ebstein, comunicación interventricular.
· Incontinentia pigmenti

Esta página ha sido actualizada el: 06/05/2002

FUENTE http://www.svnp.es/Documen/klinefelter.htm

¿ Qué es el Síndrome 49 XXXXY?

2006-01-08T01:24:00.000-08:00

El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genética muy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY).

Se considera como una variación del Síndrome de Klinefelter (en el cual los individuos afectados poseen sólo un cromosoma adicional del tipo X -cariotipo 47XXY-), sin embargo actualmente hay criterios que lo consideran como un síndrome independiente, pues posee características específicas que son distintas a las del Síndrome de Klinefelter, si bien algunas de ellas son compartidas.

Esta alteración se presenta desde el momento mismo de la concepción y afecta aproximadamente a 1 en 85 mil nacimientos de bebés varones.

Los conceptos básicos de genética enseñan que ordinariamente el ser humano posee 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. A su vez, cada cromosoma está constituido por cientos de genes que son las unidades básicas de la herencia y determinan las características tanto físicas cómo químicas de cada persona. Los cromosomas y los genes que los constituyen se encuentran distribuidos en pares, de manera que la mayoría de los seres humanos poseen 22 pares llamados autosomas y 1 par llamado cromosomas de sexo. Este último par determina el sexo del individuo, de manera que las mujeres generalmente poseen dos cromosomas llamados “X” mientras que los varones generalmente poseen un cromosoma llamado “X” y uno llamado“Y”.

Durante el proceso de maduración tanto de los espermatozoides como de los óvulos (* ver meiosis) en ocasiones puede ocurrir que estos cromosomas no se dividan correctamente, a esto se le llama no- disyunción. Se cree que el Síndrome 49xxxxy se produce en la no- disyunción del óvulo.

Generalmente la existencia de cromosomas adicionales resulta fatal para un embrión, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas “que están de más” reduciendo así sus efectos nocivos.

La causa específica para que se produzca esta alteración es desconocida. Se considera un accidente en las células sin ningún factor que intervenga directamente, de manera que no
hay nada que los padres puedan hacer para prevenir que ocurra.

Algunas de las alteraciones que los niños con la variante 49 XXXXY comúnmente pueden presentar son: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos (*Persistencia de Conducto Arterioso es el más común), afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implatación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, *hipertelorismo, *pliegues de epicanto, * prognatismo, *ginecomastia (en ocasiones), malformaciones óseas como *fisura palatina, * sinostosis radiocubital o craneral, *genu valgum, * pie cavo, * clinodactilia,* hipotonia muscular, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados,* criptorquidia,* hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.

En cuanto al desarrollo mental, éste puede variar en distintos grados. Algunos criterios lo comparan con el alcanzado por las personas con Síndrome de Down, sin embargo cada persona es diferente y los grados de desarrollo pueden ser muy distintos. En el aspecto motriz los niños desarrollan habilidades como sentarse y caminar, sin embargo el proceso puede ser más lento debido a los problemas de bajo tono muscular.

La mejor manera de aprender sobre el Síndrome es teniendo contacto con personas y familias que viven con él, con quienes se puedan compartir experiencias reales y testimonios de vida que ayuden a brindar orientación, solidaridad y esperanza a quien lo necesite.

Este sitio ha sido creado con la finalidad de acercar a las familias de niños con estas características para compartir información y experiencias que nos ayuden a conducir a nuestros hijos por el mejor camino posible.

La investigación médica de este Síndrome está aún en desarrollo y en países como México los casos conocidos son escasos. Abrir foros en este rubro es esencial para dar los primeros pasos en la difusión de este síndrome y para formar una comunidad de padres unidos.

* VER EN GLOSARIO DE TERMINOS MEDICOS

* Glosario de términos médicos

2006-01-08T01:34:00.000-08:00

Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos

Criptorquidia: ausencia de uno o de ambos testículos del escroto por detención de estos órganos en el abdomen o en el conducto inguinal en su emigración normal. Cuando es permanente suele ir asociada a atrofia o cáncer testicular

Epicanto: malformación congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo. Característica de la raza mongol es frecuente en niños en los que hay un desarrollo incompleto de los huesos nasales

Fisura palatina: defecto congénito caracterizado por la existencia de una fisura en la línea media del paladar, ocasionada por un defecto en la fusión de ambos lados durante el desarrollo embrionario. La fisura puede ser completa, extendiéndose tanto por el paladar blando y duro hasta la cavidad nasal, o puede ser una fisura incompleta o parcial.

Genu valgum: piernas en X debido a que los tobillos se separan y las rodillas se juntan

Ginecomastia: aumento anormal del tamaño de una o ambas mamas en el varón. Suele ser temporal y benigno

Hipertelorismo: mayor separación de lo normal entre dos órganos, en particular los ojos

Hipospadia: apertura anormal congénita de la uretra en la cara inferior del pene o apertura anormal de la uretra dentro de la vagina

Hipotonia: tensión o tonicidad disminuída, especialmente la de los músculos. Hipotonicidad . Hipotono
Hipotonia congénita benigna: una condición caracterizada por signos de debilidad muscular y laxitud en los bebés debido a una debilidad no progresiva de los músculos esqueléticos desde el momento del nacimiento.

Meiosis: La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con la mitad de los juegos cromosómicos que tenía la célula madre pero que cuentan con información completa para todos los rasgos estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen.

Mosaicismo: existencia de dos o más líneas celulares con diferentes componentes genéticos o cromosómicos dentro de un mismo tejido o individuo. Se denominan con el número de cromosomas y el cromosoma afectado (p.ej., 45X0/47XXX, significa que coexisten células con 45 cromosomas de los cuales uno es X faltando el Y, con células con 47 cromosomas, de los cuales tres son X)

Sinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia ósea
Sinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesos
Sinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radio
craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.

Persistencia de Conducto Arterioso: Mientras el feto se encuentra en el vientre, gran parte de su sangre atraviesa un pasaje (ductus arteriosus), pasando de un vaso sanguíneo a otro en lugar de dirigirse a los pulmones ya que éstos aún no se utilizan. Normalmente, este pasaje se cierra en seguida después del parto para que la sangre fluya desde el corazón a los pulmones y regrese desde éstos al corazón. Cuando no se cierra, la sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés prematuros. En algunos casos se consigue cerrar el pasaje mediante el uso de una droga. Si este método no funciona, puede practicarse una intervención quirúrgica.

Pie cavo: pie hueco, con una curvatura excesiva de la planta del pie

Prognatismo: desarrollo excesivo del maxilar superior o inferior o de ambos

Sinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia ósea
Sinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesos
Sinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radio craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.

Para entender mejor

2006-01-08T01:31:00.000-08:00

Las células reproductoras humanas (espermatozoide y óvulo) contienen la información genética que se hereda de padres a hijos. Para poder dar lugar a una nueva vida, estas células han de pasar por un proceso de división llamado meiosis por medio del cual los cromosomas contenidos en ellas se dividen a la mitad, es decir, de los 46 cromosomas presentes en la célula, deben quedare solamente 23 para que en el momento de la fecundación tanto el espermatozoide como el óvulo al unirse den lugar a una nueva célula con 46 cromosomas nuevamente .
Usualmente, un óvulo tiene dos cromosomas del tipo X y el cromosoma un X y un Y. En el momento de la división meiótica el óvulo se queda con un solo cromosoma X, mientras que en el caso del espermatozoide éste puede quedarse sólo con un cromosoma Y o solo con un cromosoma del tipo X . Así, si al momento de unirse el óvulo (que conserva siempre un cromosoma X) es fecundado por un espermatozoide con cromosoma Y el resultado será un bebé varón y si es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma X darán lugar a una niña para que así, interminablemente la reproducción se perpetúe.
Es por eso que el cariotipo masculino es 46XY (por los cromosomas que definieron el sexo) y el de la mujer 46XX.

Si por alguna razón en el momento de la división celular del óvulo, los cromosomas no se separa para quedar a la mitad cuando ocurre la fecundación, el bebé puede tener dos o más cromosomas del tipo X más el cromosoma que aportó el espermatozoide que lo fecundó, dando origen a diversas variaciones tanto en el cariotipo masculino como en el femenino.

Se cree que en el caso del Síndrome 49 XXXXY un espermatozoide con un cromosoma Y fecunda a un óvulo que por una división celular incorrecta posee 3 cromosomas adicionales del tipo X . El resultado es un cariotipo masculino 49 XXXXY
(el número 49 se refiere al número “normal” de cromosomas que es de 46 más los 3 cromosomas adicionales del tipo X)

A dónde acudir

2006-01-18T19:30:00.000-08:00

Encontrar un lugar en donde se pueda canalizar a una persona con necesidades especiales puede ser un largo camino para los padres y familiares. En un caso tan poco común como es este Síndrome, resulta aún más difícil. En muchas ocasiones hay que visitar infinidad de médicos especialistas pues el tratamiento debe ser integral.
En México los centros de atención médica y de rehabilitación del sector público a donde se puede acudir son: El Instituto Nacional de Rehabilitación, los centros de rehabilitación e integración social CRIS de DIF (Sistema para el Desarrollo Integral de la Familia), el Instituto Mexicano del Seguro Social IMSS, el Instituto Nacional de Pediatría y aunque no corresponde al sistema gubernamentel también existen los distintos CRIT (Centro de Rehabilitación Infantil Teletón).
En este blog se encuentran algunos de los links para estas instituciones.