Un cariotipo extraordinario: Síndrome 49XXXXY

Estudio conductual

2011-02-23T20:34:00.001-08:00

En la sección de documentos en la parte inferior de este blog, he icluído un estudio comparativo de la conducta en tres variantes del Síndrome de Klinefelter. El documento está en idioma inglés. (Behavioral Phenotype of Sex Chromosome Aneuploidies) Aquí un extracto.

Se trata de un estudio (Fenotipo Conductual de Aneuploidías Cromosómicas) en el que participaron 11 varones con cariotipo 48XXYY, 8 con cariotipo 48XXXY y 5 con cariotipo 49XXXXY. Éstos dos últimos fueron considerados dentro de un mismo grupo de análisis.

Las conclusiones fueron las siguientes:
Los individuos 48XXYY presentan mayores habilidades en el desempeño de actividades tales como la vida diaria, socialización y comunicación en relación con el grupo de individuos 48XXXY y 49XXXXY.
Ambos grupos tienen riesgo de desarrollar conductas desadaptativas, si bien el grupo 48XXYY muestra mayor tendencia a exteriorizar y e interiorizar los síntomas.
El grupo 48XXXY y 49XXXXY tiene un nivel cognitivo menor y generalmente su conducta es inmadura respecto de su edad cronológica.
Ambos grupos muestran interés por ayudar a otras personas sin embargo muestran poca tolerancia al rechazo.
El estudio incluye algunas técnicas de manejo conductual para cada variante.

Avances

2011-01-03T22:39:00.000-08:00

Mi pequeño ha progresado bastante. Asiste a una escuela de nivel preescolar del sistema "regular" con el propósito de que socialice, siga reglas y conviva con niños porque está más acostumbrado a la convivencia con adultos.
Le ha ido bien. Antes no toleraba que sus compañeros se le acercaran o lo tocaran, se sentía invadido. Ahora ya los toma de la mano, interactúa con ellos, los abraza y hasta les hace bromas. Ya sabe que si alguno de ellos lo empuja accidentalmente o tiene un roce leve con él no es porque quiera hacerle daño, sino porque así son los niños, se acercan, se encaraman, etc.
Desde hace algún tiempo tiene interés hacia las letras. Ya sabe contar bien hasta el cinco y le gusta "escribir" su nombre (sólo garabatea pero empiezan a tener sentido sus trazos).
Aún no dibuja la figura humana pero los soles le salen lindísimos. Con carita y rayos.
Sigue teniendo lapsos muy cortos de atención sin embargo han ido en aumento. Ahora es capaz de ver un programa de tv que realmente le interese de 30 min de duración.
Sabe de memoria alrededor de 30 canciones y reconoce a la perfección sus melodías. Le encanta cantar y contar sus experiencias cantando.

A los lectores

2010-12-09T17:21:00.000-08:00

Es un placer dirigirme a la comunidad que lee este blog. Quiero agradecer de manera especial a quienes han dejado comentarios y sobre todo quiero ofrecer mis disculpas por no haberlos respondido y también por no actualizar la información en los últimos 2 años.

En este tiempo he estado dedicada a la terapias y nuevos retos que van surgiendo en el camino de la rehabilitación de mi hijo y que sin duda nos han aportado grandes y enriquecedoras experiencias que en su momento iré compartiendo con ustedes.

El objetivo de este espacio es el de proveer la mayor información posible en nuestro idioma y ser un enlace entre quienes estamos en contacto con este síndrome.

Con el tiempo, la información disponible ha ido aumentando y cada vez se documentan más casos.

Gracias nuevamente a todos y cada uno de quienes han visitado este sitio. Espero seguir aportando documentos útiles que nos permitan entender mejor este padecimiento y así poder ayudar mejor a nuestros hijos.

Afectuosamente

Patricia Alarcón

Klinefelter

2010-12-09T09:40:00.000-08:00

Más allá de todo diagnóstico: el amor.

2007-01-31T18:41:00.000-08:00

“Probablemente no vaya a la universidad” fue una de las primeras cosas que me dijeron cuando se confirmó el diagnóstico del estudio cromosómico, haciendo referencia a que no podía esperar que mi hijo tuviera grandes resultados a nivel cognoscitivo o intelectual.
“Debes tratarlo como si fuera un niño ciego” me dijo otro médico cuando mi hijo tenía un año de edad porque su visión parecía no estar del todo desarrollada.
Ese tipo de aseveraciones pueden hundirnos en una desesperanza muy grande si nos dejamos llevar por ellas al cien por ciento o si nos las creemos sin contrastarlas con nuestra intuición y el propio conocimiento de nuestro hijo producto de la convivencia diaria.
A veces los médicos pueden darnos su pronósticos basados en su experiencia o en el caso de este Síndrome en lo poco que ha sido registrado en investigaciones recientes y por obvias razones la escasa información que se encuentra disponible.
Como madre, puedo decir que no he perdido la esperanza y que la intuición de la que Dios nos ha dotado a todos y cada uno de sus hijos ha sido una gran guía para poder ayudar a mi hijo.
Antes de saber el diagnóstico, incluso antes de que mi bebé naciera yo sabía que “algo” en el embarazo no estaba del todo bien, no podía saber qué era exactamente pero así lo percibía. Luego, cuando él nació y las semanas transcurrían, sabía de alguna manera que además de las primeras afecciones que ya le habían diagnosticado como el reflujo y la cardiopatía había “algo más”; que los “inconvenientes” médicos no habían terminado todavía.
Sin embargo, como la mayoría de las madres, había establecido una la relación maravillosa con el bebé desde el vientre, misma que después del nacimiento se fortaleció permitiendo una comunicación muy clara y muy sensible.
Yo sabía que mi hijo me entendía perfectamente, que a pesar de la incertidumbre que trae consigo el diagnóstico de un síndrome del que se sabe poco y las perspectivas poco claras mi bebé percibía el mundo y sería capaz de desarrollar las capacidades para las que estuviera apto. Tal vez no las capacidades de todo el mundo pero ¿por qué no hacer todo lo posible por proveerlo de oportunidades para que desarrollara las propias, cualesquiera que éstas fueran?
El tiempo pasaba lento, ciertamente su desarrollo ha sido muy tardío pero los logros venían. Poco a poco avanzábamos un peldaño más y las cosas mejoraron. Su visión se desarrolló como esperábamos, ahora puede ver bien.

No tengo dudas sobre su capacidad para comprender lo que se le explica o enseña. Aprende y asimila datos, experiencias y hechos con facilidad y rapidez asombrosas. Su respuesta a ellos es excelente, se comunica bien, tiene sentido del humor, es ordenado. Entiende y sigue una rutina, obedece órdenes sencillas, hace bromas, juega, disimula, nos engaña y se divierte con eso.

En el transcurso del último año ha logrado cosas con gran velocidad. Ahora tiene tres años y es sencillamente sensacional, se ha convertido en un niño muy inquieto, juguetón, cada día es más conciente del mundo que lo rodea e interactúa con él. Es muy despierto, atento a los acontecimientos, con unas ganas por crecer y descubrirlo todo.

Su desarrollo cognitivo y psicomotor tiene un retrazo moderado según una evaluación hecha en diciembre del año 2005 del cual en algunos aspectos está más avanzado y en otros más atrasado. Es más bien un desarrollo algo desordenado.

Si bien no sabemos qué grado de madurez alcanzará, las expectativas son grandes y por supuesto el panorama es menos incierto cada vez. Sigo sin saber si podrá ir o no a la universidad pero hoy por hoy eso no me importa, lo que es valioso para mí es trabajar para que mi hijo siga creciendo y desarrollándose contento, sintiéndose aceptado y amado, disfrutando de la vida y aprovechando las oportunidades que Dios nos da para seguir creciendo juntos.

Registro del desarrollo psicomotor 2006

2007-01-31T16:00:00.000-08:00

La presente recopilación de datos es resultado de la convivencia con mi hijo. No siempre ha sido posible capturar todos los avances con la precisión cronológica debida, sobre todo los correspondientes a los primeros meses. Mi inexperiencia en la maternidad junto con el proceso de adaptación de las condiciones de salud de mi hijo y otras situaciones personales hicieron difícil un registro minucioso tal como pretendo hacerlo ahora, muchos detalles escaparon de mi mente y desde luego de la recolección de datos.

Al nacer
Presenta rigidez muscular, mantiene los brazos flexionados contra los antebrazos, es posible estirarlos cuando se le viste o baña.
Mama débilmente. Hay que escoger mamilas muy suaves para el biberón.
Reacciona al sonido y a la música clásica que venía escuchando desde su estancia en el útero.
Sus manos permanecen cerradas también con rigidez, especialmente en los dedos.
Su llanto es distinto al de un recién nacido promedio, es débil y parecido al maullar de un gato.

1er mes
Poco a poco va adquiriendo soltura en los brazos, comienzan a tomar una postura más natural, los agita y mueve al igual que sus piernas .Incluso los estira como reflejo de sobresalto.
Se interesa por el entorno y se mantiene atento.
Le llaman la atención las luces brillantes, puede permanecer mirando atentamente a la lámpara del centro del techo.
Hace muchos sonidos con la garganta, podría decirse que balbucea.

2 mes
Balbucea
Sigue manteniendo interés en la luz de las lámparas y parece no lastimarle si la mira directamente.
Continúa con la rigidez muscular en manos y también en mejillas.
Mantiene la espalda arqueada hacia atrás en posición rígida también. Es difícil mantenerlo en posición recta.
Aún no fija la mirada en los objetos aunque está atento a lo que ocurre a su alrededor.

3er mes.
Le gusta observar a su alrededor y si está inquieto se tranquiliza si alguien aplaude frente a él.

Durante los meses siguientes su desarrollo se mantuvo prácticamente en condiciones similares. Continúa con la rigidez general, la espalda arqueada hacia atrás. No fija la vista pero prefiere mantenerse mirando hacia arriba. Cada vez está más atento a su entorno, sus movimientos de piernas y pies son poco coordinados y gesticula poco. Aún no sostiene la cabeza.

5º y 6º mes
Alrededor de los 5 meses empieza a esbozar una sonrisa.
Empieza a sostener objetos en una mano, no se interesa por cogerlos o alcanzarlos ni con una ni con ambas manos, sin embargo si se le ponen en cualquiera de ambas manos, logra asirlos y los pasa de una mano a otra.

9º mes.
Continúa con rigidez muscular

10/11 mes.
Logra sostener la cabeza.
Sonríe cuando algo le agrada.

12 meses
Inicia dentición con los 2 incisivos superiores y 2 inferiores simultáneamente.
Le asusta tocar materiales duros como el plástico de sus juguetes o de cualquier objeto.
Balbucea mucho y emite sílabas: ya, ma, pa, ta, la, ye, ai, ga, gue, da, aya, eje.
No se sienta solo.

14 meses
Fija más la mirada.
Toca más su cuerpo.
Ya no teme tocar objetos duros como el plástico.
Se sostiene sentado sin ayuda durante poco tiempo.
No tiene defensas laterales ni hacia delante o atrás.

15 meses
Se sienta erguido teniendo algún respaldo

17 meses

Puede sentarse sin respaldo por algunos minutos.

18 meses
Empieza a tocar todo tipo de materiales (rugoso, tela, papel, plástico, etc) sin temor.
Se interesa por alcanzar objetos que se le ofrecen.
Rasga papel.
Juega a ¿dónde está el bebé?
Manifiesta su frustración, se desespera cuando no puede sostener objetos y manipularlos.

Guarda objetos dentro de un recipiente o bote.
*Obedece órdenes sencillas: siéntate, guarda esto, dame.

19 meses.
Intenta peinarse.

20 meses
Sostiene una galleta en su mano y se la lleva a la boca.
Se interesa por la cuchara y la mete al plato de sopa.
Puede repetir palabras que escucha por primera vez de manera casi exacta tras repetírselas 2 ó 3 veces.
Obedece cuando se le pide se siente derecho

21 meses
Cuando está sentado con algún respaldo, se desliza con la cadera hacia delante hasta quedar acostado.
Reconoce un calcetín y un zapato e intenta ponérselos.

22 meses
Dice “no”.
Dejó de llevarse comida a la boca.
Se interesa por los libros.
Reconoce a los miembros de su familia, nombra a su abuelita “aita” y a su primo Sebastián “titián”.
Suena sonajas.
Desconoce a los extraños, llora si le toman en brazos.
Acostado sobre la cama se impulsa con las piernas y logra deslizarse un poco.
Si está sentado mueve el tronco hacia un lado hasta quedar acostado.

23 meses.
Ya puede sentarse solo sin respaldo aunque todavía falta afianzar esta postura.
Acostado sobre la cama se impulsa con las piernas y dirige el torso para deslizarse a donde quiera.
Distingue objetos y detalles muy pequeños como dibujos en manteles, colchas, etc.
Se sienta solo sin respaldo
Intenta incorporarse de la posición acostado a sentado.
Se interesa por oprimir botones sin lograrlo.
Utiliza su dedo índice para señalar.
Utiliza su dedo índice para señalar.
Lanza objetos a su alrededor para después alcanzarlos.
Descubre que puede esconder objetos detrás de su espalda para después volverlos a tomar y este juego le agrada mucho.
Se entretiene hojeando libros.
Dice “no”.

24 meses
Juega a lanzar objetos a su alrededor para alcanzarlos después.
Utiliza sus brazos para apoyarse cuando está sentado y alcanzar cosas que le quedan distantes.
Oprime botones con mucho éxito.
Se limpia la nariz con un trozo de papel higiénico.
Dice “no” con la cabeza.
Dice “más”.
Intenta incorporarse para sentarse.
Manifiesta su frustración arrojando los objetos que no puede manipular correctamente.

25 meses
Reconoce el sonido del perro e intenta imitarlo.
Construye con dificultas torres de 3 cubos y se divierte derribándolas.
Dice “mamá” ya con una intención de pedir o expresar algo.
Incrementan las rabietas.

26 meses
Usa más combinaciones de sílabas.
Repite los sonidos de las palabras que se le dicen.
Entiende bien la elación causa-efecto cuando juega con sus juguetes, especialmente los que tratan de apretar botones y producen luces y sonidos.
Realiza el movimiento de giro de sus muñecas.
Empieza a sostener el biberón para alimentarse a sí mismo.
Le gusta tener en sus manos un pedazo de pan para desmoronarlo.
Reconoce a uno de sus tíos y le llama por su nombre.
Se frustra muy fácilmente.
Es exigente e intolerante, manotea cuando se enoja o desespera. Incluso golpea objetos pero regularmente se golpea al hacerlo lo cual le irrita más.
Desarrolla más el apego hacia su madre, sólo quiere estar conmigo y no tolera que le deje solo.

26 meses.
Continúa sosteniendo el biberón.
Se interesa por las actividades de los otros miembros de la familia.
Aprende que la comida debe permanecer dentro del plato a la hora de comer.
Cuando juega con sus muñecos de peluche hace su voz aguda imitando las voces que los adultos hacen cuando juegan con él.
Puede permanecer sentado sin respaldo.

27 meses
Ensarta correctamente aunque con dificultad los aros en la pila aunque aún no los discrimina por tamaños.
Se interesa por el uso del vaso entrenador.
Mueve sus piernas de forma alternada como haciendo bicicleta y se divierte mucho haciéndolo.
Dice “mira: pie” y levanta su pie para mostrarlo.
Retoma el movimiento de cabeza para decir “no”.
Sostiene su biberón con una sola mano mientras se desplaza acostado por la cama.
Usa con más frecuencia las palabras “hola” y “nena”.
Llama por su diminutivo a su prima “Nana”.
Aprende a columpiarse por sí mismo en su pequeño columpio.
Intenta comer solo con la cuchara.
Cuando se le quiere sentar pone las piernas rígidas y en ocasiones llega a quedarse parado mientras se le sostiene

AVANCES EN EL LENGUAJE:
Maneja alrededor de 20 palabras No todas las pronuncia correctamente:
Mamá
Mira
Allá
Hola
Abuelita
No
Pie
Cacá (tío)
Nana
Calle
Casa
Caja
Tortilla
Almohada
Mano
Dedo
Botón

29 meses
Un gran paso hacia la independencia: Sentado sin ayuda en el suelo descubre que apoyándose con los brazos puede mover su cadera hacia delante para avanzar utilizando la fuerza de sus piernas para completar el avance.
En pocos días recorre de esta manera toda la casa, esta nueva manera de desplazarse se ha convertido en uno de sus grandes placeres.

30 meses
Sostiene bien su vaso entrenador cuando está acostado.
Sigue experimentando el comer solo tomando el alimento con sus dedos.
*Conoce y distingue las partes de su cuerpo. Señala sus manos, dedos de las manos, cabeza, cabello, ojos, nariz, boca, orejas, brazos, piernas, rodillas y pies.

32 meses
Reconoce y señala en otros las partes del cuerpo que ya reconoce en sí mismo.
Identifica prendas de vestir: playera, pantalón, calcetín, zapato, suéter.

33 meses
Inserta con gran habilidad los aros en la pila, sigue sin acomodarlos según el tamaño.
Ahora puede apilar bloques de construcción de una sola plaza. Puede construir torres de hasta 5 bloques, generalmente son de 4. Es capaz de apilar otros bloques de más unidades pero aún no descubre que pueden tener dos o más plazas.
Inserta mejor las piezas de un cubo para insertar figuras geométricas. Quiere hacerlo solo sin ayuda, aunque aún no discrimina las formas, intenta buscar el orificio adecuado para insertar la pieza que escoge. Todavía no identifica la relación entre la figura y el orificio. A veces quiere meter todas las figuras en el mismo orificio.
Puede colocar pequeños objetos dentro de botes de diferentes tamaños y una vez que todos los objetos están en el bote puede verter el contenido de éste en otro bote más pequeño o más grande.
Cuando los objetos están fuera de algún bote o recipiente ya no los guarda uno a la vez, sino que ha aprendido que puede tomar un puñado de ellos. Se entretiene haciendo esto.
Sentado en un cochecito montable puede impulsarse hacia atrás. Hay que vigilarlo porque no mantiene el equilibrio todavía.
Reconoce y dice cuando la comida está “caliente”.

34 meses
Por primera vez manifiesta apego hacia un objeto, el muñeco de Mickey Mouse se ha vuelto su compañero favorito.
Reconoce objetos de uso cotidiano en la televisión ejemplo un cepillo de dientes.
Avisa cuando tiene el pañal sucio.
Obedece a frases como “siéntate bien”
Dice “niño/niña”
Cuando ve niños pequeños en la calle les saluda ondeando la mano tímidamente.
Reconoce una pasta de dientes en el supermercado.
Dice “caja-cereal” (caja de cereal) cuando quiere comer cereal.

35 meses
Avisa para hacer caca.
Acostado boca abajo logra apoyarse en los brazos y levanta el tórax. Intenta reptar.
Aprende la palabra ventana.
Reconoce y señala las ventanas al pasear por la calle.

36 meses
Le gusta convivir y jugar con su primo Sebastián de 3 años, Hacen una mancuerna muy linda.
Hace referencia a sí mismo como “bebé”
Sabe bien dónde se encuentra objetos que conoce cuando se le preguntan dónde están.

37 meses.
Le gusta invitar de sus alimentos a sus muñecos favoritos, le gusta que le hagan el sonido de los muñecos comiendo.
Pone especial interés en la nariz de las personas, cuando ve a alguien es lo primero que destaca, dice “mira, nariz” y señala.

38 meses
Empieza a distinguir las figuras círculo, cuadrado y triángulo. En un rompecabezas es capaz de colocarlos correctamente tras uno, dos y hasta 3 intentos.
Reconoce estas figuras en libros, cuentos, dibujos y otros objetos, incluso en televisión.
Por primera vez dice una frase de cuatro palabras “se cae la casa”
Identifica palabras que conoce en canciones, radio, televisión y conversaciones.
Emplea con mayor frecuencia conectores como “de”, “la”, “y”.
Usa preposiciones como “un/una” “en” “a”
Habla con frases de tres y cuatro palabras: “sea cae Mimi” Se cae la silla” Conoce algunos animales y los llama por su sonido: caballo, perro, gato, pato, pájaro.
Disfruta mordiendo cualquier cosa en especial a mamá a manera de juego.
Expresa sus recuerdos de vivencias inmediatas, uno o dos días atrás.

39 meses
A la hora de comer él mismo nombra a quienes desea invitar de su comida y hace el ruido que indica que comen.
Reconoce el concepto de frio. Cuando toca algún objeto frío inmediatamente lo dice “está frío”
Aprende y utiliza verbos nuevos “comer”, bañarse” “guardar” “bajar”
Aprendió el sonido de la vaca y lo dice.
Le gusta que le correteen cuando está en la andadera.
Le gusta bromear con los miembros de la familia fingiendo que les dará un pedazo de su comida y enseguida echa a correr en la andadera.
Aprende la palabra “pestañas”
Le gusta explorar la casa desde su andadera, abre y cierra puertas, saca los objetos que le interesan, investiga todo lo que puede.
Tomado de las manos se apoya bien para dar pasos. Le gusta caminar empujando su andadera.
Dice “pañal”
Cuando se enoja intenta morder a mamá.
Emplea el saludo ondeando la mano para decir hola.
Toma conciencia de que su pañal está mojado porque hizo pipí y lo dice.
Dice “ pasta de dientes” y “cepillo de dientes”
Le gusta cepillarse él mismo los dientes, le gusta traer el cepillo dentro de la boca para morderlo.Recuerda eventos ocurridos varios días e incluso semanas atrás. Los comenta.

VOCABULARIO

109 palabras de las cuales 15 son verbos, además maneja 10 sonidos onomatopéyicos (vaca, perro, gato, león, pollo, pato, dinisaurio, borrego, caballo, gallo)

**La mayoría de estas palabras aún no las pronuncia correcatmente, sin embargo conoce bien su significado y las domina bien.

Informe médico de estudios sobre Klinefelter

2006-10-15T22:21:00.000-07:00

SINDROME DE KLINEFELTER

DRA. MIRENTXU OYARZABAL
JEFE DE LA UNIDAD DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA
HOSPITAL "VIRGEN DEL CAMINO"
PAMPLONA - IRUÑA
SINDROME DE KLINEFELTER (SK)
Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparición de más de 2 cromosomas X, ocasiona una patología que se diferencia del cuadro clásico de SK y se denomiona polisomía X del varón: 48XXY, 49XXXXY.
La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera ó segunda división meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en relación a la edad materna más avanzada.
Su frecuencia se estima en 1/1000 recién nacidos varones, pero posiblemente sea más elevada: en torno a 1/500 concepciones masculinas, y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente.
CLINICA: en general el diagnóstico es tardío, debido a la pobre expresividad clínica de este síndrome en la infancia.
Talla alta: es propia del síndrome de Klinefelter en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal de forma habitual. Las proporciones corporales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversión del cociente: segmento superior/inferior. Cuando este cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere fuertemente la existencia de un SK si se asocia a un cuadro de hipogonadismo aunque sea leve.
La velocidad de crecimiento suele aumentar a partir de los 4 – 5 años, y se adopta ya en la infancia un cierto hábito eunucoide. La edad ósea es normal ó poco retrasada, coincidiendo con el marcado retraso de otras variantes benignas de retraso puberal.
Alteraciones genitales: Los testes pequeños y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo típico pasada la adolescencia.
La presencia de criptorquídea, micropene, hipospadias etc y a veces un fenotipo peculiar, puede orientar al diagnóstico.
En la edad puberal, la atrofia testicular es un signo constante, los testes son pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo, contrastando con un desarrollo normal del pene y del relativamente normal desarrollo puberal. La histología del testículo demuestra atrofia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos.
Ginecomastia: Está presente en un elevado nº de casos (más del 60%), siendo el riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la población normal.
Desarrollo intelectual: la inteligencia en general suele ser normal, ó "bordeline", especialmente es el área verbal la más precoz y afectada, lo que condiciona dificultades de aprendizaje y en general peor rendimiento escolar.
Alteraciones hormonales: En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrópico, especialmente el nivel de FSH que se eleva de forma llamativa.
Otras alteraciones asociadas: anomalías del tracto urinario, cúbito valgo etc. (se recogen en la tabla adjunta). Especial relevancia por la ayuda que puede suponer para el pediatra, es la relativamente aumentada incidencia de incontinentia pigmenti.
Son frecuentes las asociaciones del SK con neoplasias especialmente las de células germinales mediastínicas, y con otros tumores en la edad adulta.
TRATAMIENTO: Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 años de edad ósea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos niños en los que se constata deficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor virilización, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicológicos y de personalidad.
La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.
DIAGNÓSTICO EN PEDIATRIA
Sólo el screening neonatal en recien nacidos varones para detección de cromatina de Barr en células del epitelio bucal, puede garantizar al 100% un diagnóstico y seguimiento adecuado. La presencia de cromatina de Barr, justificaría la confirmación diagnóstica con la realización de un cariotipo. Dado que este screening no está aún instaurado en nuestros hospitales, los signos de sospecha que pueden ayudar al pediatra serían:
En niños pequeños: 2 – 3 años, que presenten retraso psicomotor leve especialmente en el área de lenguaje.
Talla alta a partir de los 4 – 5 años, con cierto hábito eunucoide.
Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea etc.
Presencia de incontinentia pigmenti
Especialmente en la pubertad, la evidencia de disociación entre un aparente correcto desarrollo puberal: pene, vello pubiano etc, con un volumen testicular pequeño: 5 – 6 ml, y que además no va evolucionando de forma paralela, así como la existencia de ginecomastia.
Estos síntomas justificarían la solicitud de una sencilla determinación como es la cromatina de Barr, que de ser positiva se debe completar con la realización de un cariotipo.
EN DEFINITIVA: El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticada en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.

TABLA: CARACTERISTICAS CLÍNICAS, FRECUENCIA (%) Y ANOMALÍAS
ASOCIADAS EN EL SÍNDROME DE KLINEFELTER
Signos Mayores %
Testes pequeños 100
Gonadotropinas elevadas en la pubertad 92
Azoospermia 90
Vello pubiano disminuido 88
Talla alta con eunucoidismo 81
Retraso mental 51
Ginecomastia postpuberal 60

Anomalías asociadas
· Cubito valgo, sinostosis radiocubital, coxa valga, pectus excavatum
· Clinodactilia, cuarto metacarpiano corto
· Hipertelorismo, paladar ojival, paladar hendido, micrognatia, dismorfia y alteraciones dentales, mentón pequeño, mandíbula triangular, epicantus
· Criptorquidea, escroto bifido, hipospadias
· Distrofia muscular, fatiga, varices
· Cardiopatías congénitas, tetralogía de Fallot, enfermedad de Ebstein, comunicación interventricular.
· Incontinentia pigmenti

Esta página ha sido actualizada el: 06/05/2002

FUENTE http://www.svnp.es/Documen/klinefelter.htm

La historia de mi hijo

2006-04-18T19:55:00.000-07:00

Mi hijo nació en el año 2003. Tras haberse detectado un descenso en su frecuencia cardiaca unos días antes, la decisión del ginecólogo fue practicar una cesárea antes de que el evento se repitiera y tuviera consecuencias graves.

Habían transcurrido 38 semanas de gestación y realmente en ninguna de las revisiones de control había surgido ningún contratiempo excepto por aquél evento que sin duda era de preocuparse.

La intervención fue rápida y apenas había nacido mi pequeño cuando los comentarios médicos empezaron. Lo primero que dijeron fue que era muy pequeño y apenas lo revisó el pediatra lo llevó a una incubadora porque su temperatura corporal estaba descendiendo.

Luego de la cirugía el ginecólogo me informó acerca de su peso y fue algo completamente inesperado: 1 kilo con 860 gramos y 43 cms de longitud! jamás esperé un peso así, pues los ultrasonidos no revelaban tal cosa. Además, la placenta estaba completamente desgastada y el cordón umbilical medía apenas unos 30 cms de largo y su grosor no era más grande que el de un dedo meñique de un adulto promedio.

Al día siguiente me informaron que mi pequeño tenía una malformación en la uretra y que debía vigilarlo para ver si orinaba correctamente o si la orina se escapaba por la cara inferior del pene.
Aparte, según la evaluación del pediatra, el desarrollo de mi bebé no correspondía a las semanas de gestación que tenía, sino que parecía un bebé de 34 semanas o tal vez 36.

Horas después pudo regular su temperatura y respirar sin dificultad, entonces dejó la incubadora. Afortunadamente lo dieron de alta el día siguiente y pudimos ir a casa juntos.

Tres semanas más tarde le diagnosticaron reflujo gastroesofágico grado II y a los 43 dias de vida le fue encontrado un soplo cardiaco, resultado de una afección llamada persistencia del conducto arterioso. La alteración de las vías urinarias afortunadamente no tuvo mayores consecuencias.

A la edad de 3 meses se le practicaron radiografías para descartar una luxación de cadera, misma que afortunadamente no existía. Sin embargo dadas las circunstancias que se habían presentado en la salud de mi bebé en tan corto tiempo, su pediatra sugirió que lo mejor sería consultar con un genetista para ver si el origen de tantas afecciones se debía a algún factor genético.

Se le practicó un análisis de su cariotipo y fue entonces cuando se diagnosticó el síndrome 49XXXXY con una condición mosaico*. Esto quiere decir que los cromosomas se encuentran agrupados en dos formas diferentes: en algunas células existen 3 cromosomas adicionales del tipo X y en otras existen 4 cromosmas también del tipo X adicionales, lo cual conforma dos líneas celulares una 49XXXXY y otra con 50 XXXXXY además de un "fragmento" de cromosoma denominado marcador.

A partir de ese momento el panorama era un poco más claro, al menos en el sentido de saber qué pasaba con mi bebé. El siguiente paso era dar estimulación y rehabilitación física y por supuesto continuar con el tratamiento del resto de las afecciones como la del corazón y el reflujo.

Las expectativas seguían siendo inciertas, sobre todo en lo referente al desarrollo intelectual pues no sabíamos qué esperar. Con el pasar de los meses algunas cosas mejoraban y otras seguian igual. El reflujo desapareció cerca de los 9 meses pero el desarrollo psicomotor evolucionaba muy lentamente.

Logró sostener su cabeza alrededor de los 8 meses, los dientes aparecieron al cumplir un año y progresivamente alcanzaba nuevos logros. El desarrollo de su visión no era del todo satisfactorio, pues su campo visual era muy reducido y con poco alcance. Logró el sostén de cabeza alrededor de los 9 meses.

Lograr un tratamiento integral no ha sido fácil, en nuestra experiencia hemos recorrido muchos consultorios sin obtener respuestas claras y especialistas adecuados. Actualmente tiene 30 meses y asiste continuamente a terapias física, ocupacional y de lenguaje.

Logró sentarse sin apoyo a los 22 meses, aún no gatea ni camina. Maneja pocas palabras pero balbucea mucho. Es un niño muy despierto y muy atento a su entorno, siempre se interesa por las experiencias nuevas y expresa sus emociones y necesidades con mucha claridad. Reconoce a la familia y nos llama por nuestros nombres, entiende el significado de las palabras, obedece órdenes sencillas.

Hasta ahora los avances aunque lentos han sido muy satisfactorios y detrás de ellos hay mucho trabajo tanto mío como de mi hijo que es al final de cuentas, quien hace su mejor esfuerzo.

Actualmente está bajo la supervisión de un neurólogo, un médico de rehabilitación, terapia física, ocupacional y de lenguaje.

A dónde acudir

2006-01-18T19:30:00.000-08:00

Encontrar un lugar en donde se pueda canalizar a una persona con necesidades especiales puede ser un largo camino para los padres y familiares. En un caso tan poco común como es este Síndrome, resulta aún más difícil. En muchas ocasiones hay que visitar infinidad de médicos especialistas pues el tratamiento debe ser integral.
En México los centros de atención médica y de rehabilitación del sector público a donde se puede acudir son: El Instituto Nacional de Rehabilitación, los centros de rehabilitación e integración social CRIS de DIF (Sistema para el Desarrollo Integral de la Familia), el Instituto Mexicano del Seguro Social IMSS, el Instituto Nacional de Pediatría y aunque no corresponde al sistema gubernamentel también existen los distintos CRIT (Centro de Rehabilitación Infantil Teletón).
En este blog se encuentran algunos de los links para estas instituciones.

* Glosario de términos médicos

2006-01-08T01:34:00.000-08:00

Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos

Criptorquidia: ausencia de uno o de ambos testículos del escroto por detención de estos órganos en el abdomen o en el conducto inguinal en su emigración normal. Cuando es permanente suele ir asociada a atrofia o cáncer testicular

Epicanto: malformación congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo. Característica de la raza mongol es frecuente en niños en los que hay un desarrollo incompleto de los huesos nasales

Fisura palatina: defecto congénito caracterizado por la existencia de una fisura en la línea media del paladar, ocasionada por un defecto en la fusión de ambos lados durante el desarrollo embrionario. La fisura puede ser completa, extendiéndose tanto por el paladar blando y duro hasta la cavidad nasal, o puede ser una fisura incompleta o parcial.

Genu valgum: piernas en X debido a que los tobillos se separan y las rodillas se juntan

Ginecomastia: aumento anormal del tamaño de una o ambas mamas en el varón. Suele ser temporal y benigno

Hipertelorismo: mayor separación de lo normal entre dos órganos, en particular los ojos

Hipospadia: apertura anormal congénita de la uretra en la cara inferior del pene o apertura anormal de la uretra dentro de la vagina

Hipotonia: tensión o tonicidad disminuída, especialmente la de los músculos. Hipotonicidad . Hipotono
Hipotonia congénita benigna: una condición caracterizada por signos de debilidad muscular y laxitud en los bebés debido a una debilidad no progresiva de los músculos esqueléticos desde el momento del nacimiento.

Meiosis: La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con la mitad de los juegos cromosómicos que tenía la célula madre pero que cuentan con información completa para todos los rasgos estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen.

Mosaicismo: existencia de dos o más líneas celulares con diferentes componentes genéticos o cromosómicos dentro de un mismo tejido o individuo. Se denominan con el número de cromosomas y el cromosoma afectado (p.ej., 45X0/47XXX, significa que coexisten células con 45 cromosomas de los cuales uno es X faltando el Y, con células con 47 cromosomas, de los cuales tres son X)

Sinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia ósea
Sinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesos
Sinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radio
craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.

Persistencia de Conducto Arterioso: Mientras el feto se encuentra en el vientre, gran parte de su sangre atraviesa un pasaje (ductus arteriosus), pasando de un vaso sanguíneo a otro en lugar de dirigirse a los pulmones ya que éstos aún no se utilizan. Normalmente, este pasaje se cierra en seguida después del parto para que la sangre fluya desde el corazón a los pulmones y regrese desde éstos al corazón. Cuando no se cierra, la sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés prematuros. En algunos casos se consigue cerrar el pasaje mediante el uso de una droga. Si este método no funciona, puede practicarse una intervención quirúrgica.

Pie cavo: pie hueco, con una curvatura excesiva de la planta del pie

Prognatismo: desarrollo excesivo del maxilar superior o inferior o de ambos

Sinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia ósea
Sinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesos
Sinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radio craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.

Para entender mejor

2006-01-08T01:31:00.000-08:00

Las células reproductoras humanas (espermatozoide y óvulo) contienen la información genética que se hereda de padres a hijos. Para poder dar lugar a una nueva vida, estas células han de pasar por un proceso de división llamado meiosis por medio del cual los cromosomas contenidos en ellas se dividen a la mitad, es decir, de los 46 cromosomas presentes en la célula, deben quedare solamente 23 para que en el momento de la fecundación tanto el espermatozoide como el óvulo al unirse den lugar a una nueva célula con 46 cromosomas nuevamente .
Usualmente, un óvulo tiene dos cromosomas del tipo X y el cromosoma un X y un Y. En el momento de la división meiótica el óvulo se queda con un solo cromosoma X, mientras que en el caso del espermatozoide éste puede quedarse sólo con un cromosoma Y o solo con un cromosoma del tipo X . Así, si al momento de unirse el óvulo (que conserva siempre un cromosoma X) es fecundado por un espermatozoide con cromosoma Y el resultado será un bebé varón y si es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma X darán lugar a una niña para que así, interminablemente la reproducción se perpetúe.
Es por eso que el cariotipo masculino es 46XY (por los cromosomas que definieron el sexo) y el de la mujer 46XX.

Si por alguna razón en el momento de la división celular del óvulo, los cromosomas no se separa para quedar a la mitad cuando ocurre la fecundación, el bebé puede tener dos o más cromosomas del tipo X más el cromosoma que aportó el espermatozoide que lo fecundó, dando origen a diversas variaciones tanto en el cariotipo masculino como en el femenino.

Se cree que en el caso del Síndrome 49 XXXXY un espermatozoide con un cromosoma Y fecunda a un óvulo que por una división celular incorrecta posee 3 cromosomas adicionales del tipo X . El resultado es un cariotipo masculino 49 XXXXY
(el número 49 se refiere al número “normal” de cromosomas que es de 46 más los 3 cromosomas adicionales del tipo X)

¿ Qué es el Síndrome 49 XXXXY?

2006-01-08T01:24:00.000-08:00

El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genética muy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY).

Se considera como una variación del Síndrome de Klinefelter (en el cual los individuos afectados poseen sólo un cromosoma adicional del tipo X -cariotipo 47XXY-), sin embargo actualmente hay criterios que lo consideran como un síndrome independiente, pues posee características específicas que son distintas a las del Síndrome de Klinefelter, si bien algunas de ellas son compartidas.

Esta alteración se presenta desde el momento mismo de la concepción y afecta aproximadamente a 1 en 85 mil nacimientos de bebés varones.

Los conceptos básicos de genética enseñan que ordinariamente el ser humano posee 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. A su vez, cada cromosoma está constituido por cientos de genes que son las unidades básicas de la herencia y determinan las características tanto físicas cómo químicas de cada persona. Los cromosomas y los genes que los constituyen se encuentran distribuidos en pares, de manera que la mayoría de los seres humanos poseen 22 pares llamados autosomas y 1 par llamado cromosomas de sexo. Este último par determina el sexo del individuo, de manera que las mujeres generalmente poseen dos cromosomas llamados “X” mientras que los varones generalmente poseen un cromosoma llamado “X” y uno llamado“Y”.

Durante el proceso de maduración tanto de los espermatozoides como de los óvulos (* ver meiosis) en ocasiones puede ocurrir que estos cromosomas no se dividan correctamente, a esto se le llama no- disyunción. Se cree que el Síndrome 49xxxxy se produce en la no- disyunción del óvulo.

Generalmente la existencia de cromosomas adicionales resulta fatal para un embrión, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas “que están de más” reduciendo así sus efectos nocivos.

La causa específica para que se produzca esta alteración es desconocida. Se considera un accidente en las células sin ningún factor que intervenga directamente, de manera que no
hay nada que los padres puedan hacer para prevenir que ocurra.

Algunas de las alteraciones que los niños con la variante 49 XXXXY comúnmente pueden presentar son: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos (*Persistencia de Conducto Arterioso es el más común), afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implatación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, *hipertelorismo, *pliegues de epicanto, * prognatismo, *ginecomastia (en ocasiones), malformaciones óseas como *fisura palatina, * sinostosis radiocubital o craneral, *genu valgum, * pie cavo, * clinodactilia,* hipotonia muscular, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados,* criptorquidia,* hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.

En cuanto al desarrollo mental, éste puede variar en distintos grados. Algunos criterios lo comparan con el alcanzado por las personas con Síndrome de Down, sin embargo cada persona es diferente y los grados de desarrollo pueden ser muy distintos. En el aspecto motriz los niños desarrollan habilidades como sentarse y caminar, sin embargo el proceso puede ser más lento debido a los problemas de bajo tono muscular.

La mejor manera de aprender sobre el Síndrome es teniendo contacto con personas y familias que viven con él, con quienes se puedan compartir experiencias reales y testimonios de vida que ayuden a brindar orientación, solidaridad y esperanza a quien lo necesite.

Este sitio ha sido creado con la finalidad de acercar a las familias de niños con estas características para compartir información y experiencias que nos ayuden a conducir a nuestros hijos por el mejor camino posible.

La investigación médica de este Síndrome está aún en desarrollo y en países como México los casos conocidos son escasos. Abrir foros en este rubro es esencial para dar los primeros pasos en la difusión de este síndrome y para formar una comunidad de padres unidos.

* VER EN GLOSARIO DE TERMINOS MEDICOS